A Novel Intronic Mutation in MBD5 Results in Autosomal Dominant Intellectual Disability Type 1 due to Abnormal Splicing
ABSTRACT Background We identified a novel variant in MBD5 located within intron 6: c.114‐13A>G (NM_018328.5) in a family with a patient presenting intellectual disability. This variant is hypothesized to be the etiological agent underlying the patient's condition. Methods We conducted an analysis of...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Wiley
2025-07-01
|
| தொடர்: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://doi.org/10.1002/mgg3.70121 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|