Heterozygous nonsense FLI1 p.Met100∗ variant results in thrombocytopenia and increased erythroid gene expression

Background: Megakaryocytes and platelets arise from hematopoietic stem and progenitor cells through a tightly regulated process involving various transcription factors, including erythroblast transformation–specific family member FLI1. Pathogenic variants in FLI1, particularly those affecting the er...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Huan Zhang, Elise J. Huisman, Roel van Rhijn, Arthur F. Svendsen, Hans Janssen, Nicole van der Wel, Carmen van der Zwaan, Nynke Gillemans, Wilfred F.J. van IJcken, Marten Hansen, Marjon H. Cnossen, Sjaak Philipsen, Arie J. Hoogendijk, Emile van den Akker, Martijn Brands, Sjoerd Koopman, Laura Bukkems, Michael Cloesmeijer, Alexander Janssen, Karin Fijnvandraat, Samantha Gouw, Ron Mathôt, Maartje van den Biggelaar, Sander Meijer, Jan Voorberg, Jessica Del Castillo Alferez, Karina Meijer, Jeroen Eikenboom, Sebastiaan Laan, Ruben Bierings, Marjon Cnossen, Masja de Haas, Frank Leebeek, Hester Lingsma, Moniek de Maat, Iris van Moort, Simone Reitsma, Ryanne Arisz, Lorenzo Romano, Wala Al Arashi, Shannon van Hoorn, Tine Goedhart, Caroline Mussert, Diaz Prameyllawati, Rolf Urbanus, Minka Zivkovic, Annelien Bredenoord, Rieke van der Graaf, Lieke Baas, Roger Schutgens
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Elsevier 2025-11-01
Seria:	Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis
Hasła przedmiotowe:	FLI1 megakaryopoiesis platelet disorder thrombocytopenia
Dostęp online:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2475037925005825
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!