Isoform-specific mutation in Dystonin-b gene causes late-onset protein aggregate myopathy and cardiomyopathy

Dystonin (DST), which encodes cytoskeletal linker proteins, expresses three tissue-selective isoforms: neural DST-a, muscular DST-b, and epithelial DST-e. DST mutations cause different disorders, including hereditary sensory and autonomic neuropathy 6 (HSAN-VI) and epidermolysis bullosa simplex; how...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Nozomu Yoshioka, Masayuki Kurose, Masato Yano, Dang Minh Tran, Shujiro Okuda, Yukiko Mori-Ochiai, Masao Horie, Toshihiro Nagai, Ichizo Nishino, Shinsuke Shibata, Hirohide Takebayashi
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	eLife Sciences Publications Ltd 2022-08-01
Seria:	eLife
Hasła przedmiotowe:	dystonin BPAG1 protein aggregate myopathy cardiomyopathy hereditary sensory autonomic neuropathy
Dostęp online:	https://elifesciences.org/articles/78419
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!