কিউআর কোড

Network Hypoactivity in ALG13-CDG: Disrupted Developmental Pathways and E/I Imbalance as Early Drivers of Neurological Features in CDG

Background: ALG13-CDG is an X-linked N-linked glycosylation disorder caused by pathogenic variants in the glycosyltransferase ALG13, leading to severe neurological manifestations. Despite the clear CNS involvement, the impact of ALG13 dysfunction on human brain glycosylation and neurodevelopment rem...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Rameen Shah, Rohit Budhraja, Silvia Radenkovic, Graeme Preston, Alexia Tyler King, Sahar Sabry, Charlotte Bleukx, Ibrahim Shammas, Lyndsay Young, Jisha Chandran, Seul Kee Byeon, Ronald Hrstka, Doughlas Y. Smith, Nathan P. Staff, Richard Drake, Steven A. Sloan, Akhilesh Pandey, Eva Morava, Tamas Kozicz
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI AG 2026-01-01
মালা:Cells
বিষয়গুলি:
congenital disorders of glycosylation (CDG)
ALG13 deficiency
N-linked glycosylation
cortical brain organoids
infantile spasms and epilepsy
excitatory–inhibitory imbalance
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://www.mdpi.com/2073-4409/15/2/147
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি