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A monoallelic variant in EYA1 is associated with Branchio‐Otic syndrome in a Malian family

Abstract Background Branchio‐otic syndrome (BO) is one of the most common types of syndromic hearing impairment (HI) with an incidence of 1/40,000 globally. It is an autosomal dominant disorder typically characterized by the coexistence of branchial cysts or fistulae, malformations of the external,...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Abdoulaye Yalcouyé, Oumou Traoré, Salimata Diarra, Isabelle Schrauwen, Kevin Esoh, Magda Kamila Kadlubowska, Thashi Bharadwaj, Samuel Mawuli Adadey, Mohamed Kéita, Cheick O. Guinto, Suzanne M. Leal, Guida Landouré, Ambroise Wonkam
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wiley 2022-07-01
coleção:Molecular Genetics & Genomic Medicine
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1002/mgg3.1995
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