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P245: Optic genome mapping reveals a complex chromosome rearrangement disrupting SYT1 in an individual with a neurodevelopmental disorder

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Débora Bertola, Silvia Costa, Maria Pinheiro, Maria Rita Passos-Bueno, Carla Rosenberg, Ana Krepischi
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2025-01-01
coleção:Genetics in Medicine Open
Acesso em linha:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425002493
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