Lissencephaly caused by a de novo mutation in tubulin TUBA1A: a case report and literature review
Tubulin plays an essential role in cortical development, and TUBA1A encodes a major neuronal α-tubulin. Neonatal mutations in TUBA1A are associated with severe brain malformations, and approximately 70% of patients with reported cases of TUBA1A mutations exhibit lissencephaly. We report the case of...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Frontiers Media S.A.
2024-05-01
|
| தொடர்: | Frontiers in Pediatrics |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2024.1367305/full |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|