A novel CLCNKB mutation in a Chinese girl with classic Bartter syndrome: a case report
Abstract Background Bartter syndrome (BS) is a rare autosomal recessive disorder of salt reabsorption at the thick ascending limb of the Henle loop, characterized by hypokalemia, salt loss, metabolic alkalosis, hyperreninemic hyperaldosteronism with normal blood pressure. BS type III, often known as...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
BMC
2019-08-01
|
| Շարք: | BMC Medical Genetics |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0869-9 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|