Dunnigan lipodystrophy syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins)

Abstract Dunnigan syndrome, or Familial Partial Lipodystrophy type 2 (FPLD2; ORPHA 2348), is a rare autosomal dominant disorder due to pathogenic variants of the LMNA gene. The objective of the French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins), is to pr...

Full beskrivning

Bibliografiska uppgifter

Huvudupphov:	H. Mosbah, B. Donadille, C. Vatier, S. Janmaat, M. Atlan, C. Badens, P. Barat, S. Béliard, J. Beltrand, R. Ben Yaou, E. Bismuth, F. Boccara, B. Cariou, M. Chaouat, G. Charriot, S. Christin-Maitre, M. De Kerdanet, B. Delemer, E. Disse, N. Dubois, B. Eymard, B. Fève, O. Lascols, P. Mathurin, E. Nobécourt, A. Poujol-Robert, G. Prevost, P. Richard, J. Sellam, I. Tauveron, D. Treboz, B. Vergès, V. Vermot-Desroches, K. Wahbi, I. Jéru, M. C. Vantyghem, C. Vigouroux
Materialtyp:	Artigo
Språk:	Inglês
Utgiven:	BMC 2022-04-01
Serie:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Ämnen:	Type 2 familial partial lipodystrophy Dunnigan syndrome Dunnigan disease Insulin-resistant diabetes Diagnosis Recommendation
Länkar:	https://doi.org/10.1186/s13023-022-02308-7
Taggar:	Lägg till en tagg Inga taggar, Lägg till första taggen!