Maternal uniparental isodisomy for chromosome 6 discovered by paternity testing: a case report

Abstract Background Uniparental disomy (UPD) is a rare condition in which a child inherits both copies of a chromosome or chromosome segment from one parent. Medical consequences of UPD may include abnormal imprinting, unmasking of genetic disease, and somatic mosaicism; alternatively, the condition...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Elizabeth R. Kerr, Gary M. Stuhlmiller, George C. Maha, Mark A. Ladd, Fady M. Mikhail, Ruth P. Koester, Anna C. E. Hurst
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2018-12-01
Seria:	Molecular Cytogenetics
Hasła przedmiotowe:	Maternal uniparental disomy Chromosome 6 Paternity testing Isodisomy
Dostęp online:	http://link.springer.com/article/10.1186/s13039-018-0411-3
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!