Case report: A novel heterozygous synonymous variant in deep exon region of NIPBL gene generating a non-canonical splice donor in a patient with cornelia de lange syndrome

Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is an autosomal dominant or X-linked genetic disease with significant genetic heterogeneity. Variants of the NIPBL gene are responsible for CdLS in 60% of patients. Herein, we report the case of a patient with CdLS showing distinctive facial features, microcephaly,...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Meizhen Shi, Yuying Liang, Bobo Xie, Xianda Wei, Haiyang Zheng, Chunrong Gui, Rong Huang, Xin Fan, Chuan Li, Xiaojiao Wei, Yunting Ma, Shaoke Chen, Yujun Chen, Baoheng Gui
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Frontiers Media S.A. 2022-11-01
Շարք:	Frontiers in Genetics
Խորագրեր:	NIPBL synonymous variant non-canonical splice donor whole-exome sequencing cornelia de lange syndrome
Առցանց հասանելիություն:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.1056127/full
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!