Clinical and molecular characteristics of constitutional mismatch repair deficiency syndrome: a case series of five children and appraisal of diagnostic guidelines

Abstract DNA mismatch repair (MMR) is critical for maintaining genome integrity through correction of single-base mismatches and insertion-deletion loops arising from DNA replication. Heterozygous germline alteration of MMR genes (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2) cause autosomal dominant Lynch syndrome (LS),...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Jennifer Vazzano Goldstone, Suzanna J. Logan, Benjamin J. Wilkins, Suzanne P. MacFarland, Miriam Conces, Daniel R. Boué, Christopher R. Pierson, Samir Kahwash, Kathleen M. Schieffer, Catherine E. Cottrell, Susan Colace, Kristin Zajo, Archana Shenoy
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2026-01-01
தொடர்:	Diagnostic Pathology
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1186/s13000-026-01759-x
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!