Expansion of genotypic and phenotypic findings in ADAMTS18-related ocular pathology

Purpose: ADAMTS18-related ocular pathology is rare with few described cases. Features include distinctive facies, refractive error, anterior segment dysgenesis, and retinal dystrophy. Previous patients were found to have homozygous variants in ADAMTS18. Here, we present a patient with compound heter...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Ari H. August, Rebecca A. Procopio, Christopher J. Rapuano, José S. Pulido
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2025-03-01
سلاسل:	American Journal of Ophthalmology Case Reports
الموضوعات:	ADAMTS18 Microcornea Myopic chorioretinal atrophy And telecanthus (MMCAT) syndrome Vitreoretinal degeneration Hereditary retinal dystrophy
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993625000155
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!