Incidental finding of APC deletion in a child: double trouble or double chance? – a case report

Abstract Background 22q11.2 deletion syndrome is one of the most common genomic disorders, characterized by the variable presence of facial dysmorphisms, congenital cardiac defects, velopharyngeal insufficiency/cleft palate, thymic hypoplasia/aplasia, immunodeficiency, parathyroid hypoplasia, develo...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Erica Rosina, Berardo Rinaldi, Rosamaria Silipigni, Luca Bergamaschi, Giovanna Gattuso, Stefano Signoroni, Silvana Guerneri, Alessandra Carnevali, Paola Giovanna Marchisio, Donatella Milani
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	BMC 2021-02-01
coleção:	Italian Journal of Pediatrics
Assuntos:	22q11.2 deletion syndrome APC Hepatoblastoma DNA microarray Incidental finding Case report
Acesso em linha:	https://doi.org/10.1186/s13052-021-00969-x
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