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Pathophysiological consequences and benefits of HFE mutations: 20 years of research

Mutations in the HFE (hemochromatosis) gene cause hereditary hemochromatosis, an iron overload disorder that is hallmarked by excessive accumulation of iron in parenchymal organs. The HFE mutation p.Cys282Tyr is pathologically most relevant and occurs in the Caucasian population with a carrier frequ...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Ina Hollerer, André Bachmann, Martina U. Muckenthaler
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Ferrata Storti Foundation 2017-05-01
coleção:Haematologica
Acesso em linha:https://haematologica.org/article/view/8060
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