Código QR (código de barras bidimensional)

Impact of migalastat therapy on corneal deposits in a female with Fabry disease: A case report

Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by alpha-galactosidase A deficiency, leading to globotriaosylceramide accumulation in multiple organs, including the eye, where corneal verticillata represents a typical sign. This case report examines the effect of migalastat on cor...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Principais autores: Nicola Vitturi, Giorgia Gugelmo, Francesca Zanini, Gianni Carraro, Livia Lenzini, Andrea Leonardi
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2026-06-01
סדרה:Molecular Genetics and Metabolism Reports
נושאים:
גישה מקוונת:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426926000303
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!