First combined analysis of SMN1, SMN2, and NAIP copy numbers in Moroccan SMA patients and their correlation with disease severity
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused in 95% of cases by homozygous SMN1 exon 7 deletion, with severity primarily determined by the modifier genes SMN2 and NAIP copy numbers. Objective: This study, the first in the Moroccan population, simultaneously analyzed S...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Elsevier
2026-03-01
|
| মালা: | Molecular Genetics and Metabolism Reports |
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221442692600011X |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
