QR குறியீடு

Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

Abstract Background Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is an autosomal recessive tubulopathy characterized by excessive urinary wasting of magnesium and calcium, bilateral nephrocalcinosis, and progressive chronic renal failure in childhood or adolescence. FHHNC...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Alejandro García‐Castaño, Ana Perdomo‐Ramirez, Mònica Vall‐Palomar, Elena Ramos‐Trujillo, Leire Madariaga, Gema Ariceta, Felix Claverie‐Martin
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Wiley 2020-11-01
தொடர்:Molecular Genetics & Genomic Medicine
பொருள்கள்:
claudin‐16
CLDN16
deletion
hypomagnesemia
novel mutations
QMPSF
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1002/mgg3.1475
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்