Clinical and molecular characteristics of 69 Chinese patients with ornithine transcarbamylase deficiency
Abstract Background This study aimed to describe the clinical and biochemical features of Chinese patients with ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD), and to investigate the mutation spectrum of OTC gene and their potential correlation with phenotype. Methods Sixty-nine patients with OTCD wer...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMC
2020-12-01
|
| Loạt: | Orphanet Journal of Rare Diseases |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1186/s13023-020-01606-2 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|