Germline Compound Heterozygous Variants Identified in the STXBP2 Gene Leading to a Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 5: A Case Report

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a rare, potentially fatal autosomal-recessive immunodeficiency, and STXBP2 mutations have been associated with FHL type 5 (FHL-5). Here, we report a case of a 2-year-old boy who presented with recurrent fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia, hyp...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Vera Maria Dantas, Cassandra Teixeira Valle, Roberta Piccin de Oliveira, Mylena Taíse Azevedo L. Bezerra, Cleia Teixeira do Amaral, Raissa Anielle S. Brandão, Jussara M. Cerqueira Maia, Tirzah Braz Petta
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2021-06-01
Loạt:	Frontiers in Pediatrics
Những chủ đề:	pancytopenia hepatosplenomegaly hyperferritinemia STXBP2 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2021.633996/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!