Genetic and phenotypic characteristics of 3 patients with limb-girdle muscular dystrophy: experience in a medical center in Mexico

Abstract Introduction Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of genetically inherited muscular disorders. Due to the inherent phenotypic variation among different LGMD forms, clinical diagnosis remains challenging. Guidelines recommend targeted sequencing based on the clinica...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Valentina Martínez-Montoya, Alejandro Martínez-Herrera, Oscar Mancera-Páez, Alberto Hidalgo-Bravo, María R. Rivera-Vega
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	SpringerOpen 2025-03-01
Շարք:	Egyptian Journal of Medical Human Genetics
Խորագրեր:	Limb-girdle muscular dystrophy DYSF CAPN3 Genetic variant Characterization
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s43042-025-00685-9
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!