Identification of a novel mutation of MTP gene in a patient with abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia (ABL), or Bassen-Kornzweig syndrome, is a rare autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism, characterized by fat malabsorption, hypocholesterolemia retinitis pigmentosa, progressive neuropathy and acanthocytosis from early infancy. We describe the clinical and molecul...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Mehri Najafi Sani, Mozhgan Sabbaghian, Fatemeh Mahjoob, Angelo B. Cefalù, Maurizio R. Averna, Nima Rezaei
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Elsevier 2011-04-01
Edice:	Annals of Hepatology
Témata:	Abetalipoproteinemia. ApoB-containing lipoproteins. Hypocholesterolemia. MTP gene mutations.
On-line přístup:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S166526811931573X
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!