কিউআর কোড

HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling

Abstract Background Recessive loss-of-function variations in HINT1 cause a peculiar subtype of Charcot-Marie-Tooth disease: neuromyotonia and axonal neuropathy (NMAN; OMIM[#137200]). With 25 causal variants identified worldwide, HINT1 mutations are among the most common causes of recessive neuropath...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: Matilde Malcorps, Silvia Amor-Barris, Birute Burnyte, Ramune Vilimiene, Camila Armirola-Ricaurte, Kristina Grigalioniene, Alexandra Ekshteyn, Ausra Morkuniene, Arunas Vaitkevicius, Els De Vriendt, Jonathan Baets, Steven S. Scherer, Laima Ambrozaityte, Algirdas Utkus, Albena Jordanova, Kristien Peeters
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMC 2022-10-01
মালা:Orphanet Journal of Rare Diseases
বিষয়গুলি:
Peripheral neuropathy
Charcot-Marie-Tooth disease
HINT1
Neuromyotonia
Lithuania
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://doi.org/10.1186/s13023-022-02541-0
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি