Molecular basis and clinical management of Gaucher disease

Gaucher disease (GD) type I is an autosomal recessive disease caused by a genetic deficiency of lysosomal &beta;-glucocerebrosidase that leads to accumulation of undergraded substrate glucocerebroside and other glycolipids, thus causing damage in different organs. <em>GBA</em> is the only gene in wh...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Maja Di Rocco, Andrea Loggini, Pierluigi Russo
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	MDPI AG 2013-02-01
Seria:	Cardiogenetics
Hasła przedmiotowe:	Gaucher disease, heart in Gaucher disease, genetics of Gaucher disease, lysosomal disease.
Dostęp online:	http://www.pagepressjournals.org/index.php/cardiogen/article/view/904
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!