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A reassessment of Jackson’s checklist and identification of two Down syndrome sub-phenotypes

Abstract Down syndrome (DS) is characterised by several clinical features including intellectual disability (ID) and craniofacial dysmorphisms. In 1976, Jackson and coll. identified a checklist of signs for clinical diagnosis of DS; the utility of these checklists in improving the accuracy of clinic...

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Autori principali: Chiara Locatelli, Sara Onnivello, Caterina Gori, Giuseppe Ramacieri, Francesca Pulina, Chiara Marcolin, Renzo Vianello, Beatrice Vione, Maria Caracausi, Maria Chiara Pelleri, Lorenza Vitale, Gian Luca Pirazzoli, Guido Cocchi, Luigi Corvaglia, Pierluigi Strippoli, Francesca Antonaros, Allison Piovesan, Silvia Lanfranchi
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Nature Portfolio 2022-02-01
Serie:Scientific Reports
Accesso online:https://doi.org/10.1038/s41598-022-06984-0
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