Benchmarking of variant calling software for whole-exome sequencing using gold standard datasets

Abstract Accurate variant calling from whole-exome sequencing (WES) data is vital for understanding genetic diseases. Recently, commercial variant calling software have emerged that do not require bioinformatics or programming expertise, hence enabling independent analysis of WES data by smaller lab...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Matthew Wong, Bryan Liew, Melissa Hum, Ning Yuan Lee, Ann S. G. Lee
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Nature Portfolio 2025-04-01
سلاسل:	Scientific Reports
الموضوعات:	Benchmarking Variant calling Whole-exome sequencing No-programming software GIAB.
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1038/s41598-025-97047-7
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!