Natural history of 15 patients with autosomal dominant WFS1 pathogenic variants associated with sensorineural hearing loss and optic atrophy

Abstract Objective Autosomal dominant pathogenic variants in WFS1 cause a spectrum of disorders with phenotypic manifestations including low-frequency sensorineural hearing loss, optic nerve atrophy accompanied by low- to mid-frequency sensorineural hearing loss, non-syndromic diabetes mellitus, and...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்
முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Jessica P. Roberts, Abby F. Tang, Daniela Hernandez, Brianna Carman, Liam Oiknine, Cris Brown, Stacy Hurst, Yunshuo Tang, Fumihiko Urano
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2026-04-01
தொடர்:	Orphanet Journal of Rare Diseases
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1186/s13023-026-04348-9
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

Natural history of 15 patients with autosomal dominant WFS1 pathogenic variants associated with sensorineural hearing loss and optic atrophy

ஒத்த வளங்கள்