Detection and Functional Verification of Noncanonical Splice Site Mutations in Hereditary Deafness

Splice site mutations contribute to a significant portion of the genetic causes for mendelian disorders including deafness. By next-generation sequencing of 4 multiplex, autosomal dominant families and 2 simplex, autosomal recessive families with hereditary deafness, we identified a variety of candi...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Penghui Chen, Longhao Wang, Yongchuan Chai, Hao Wu, Tao Yang
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Frontiers Media S.A. 2021-12-01
Seria:	Frontiers in Genetics
Hasła przedmiotowe:	splice site mutation RNA splicing minigene hereditary deafness next-generation sequencing
Dostęp online:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.773922/full
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!