A novel pathogenic frameshift variant unmasked by a large de novo deletion at 13q21.33-q31.1 in a Chinese patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 5

Abstract Background Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 (CLN5) is a rare form of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) which are a group of inherited neurodegenerative diseases characterized by progressive intellectual and motor deterioration, visual failure, seizures, behavioral changes and prema...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Wei Li, Xin Fan, Yue Zhang, Limei Huang, Tingting Jiang, Zailong Qin, Jiasun Su, Jingrong Luo, Shang Yi, Shujie Zhang, Yiping Shen
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2020-05-01
سلاسل:	BMC Medical Genetics
الموضوعات:	Neuronal ceroid lipofuscinoses CLN5 CNV Exome sequencing
الوصول للمادة أونلاين:	http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01039-5
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!