Enhanced differentiation between 3‐hydroxyglutaric and 2‐hydroxyglutaric acids facilitates diagnostic testing for glutaric aciduria type 1

Abstract Glutaric aciduria type 1 (GA1) is an inherited neurometabolic disorder, in which deficiency of glutaryl‐CoA dehydrogenase leads to accumulation of glutaric acid (GA) and 3‐hydroxyglutaric acid (3‐HG). Some low excretors may exhibit only slight elevation of urinary 3‐HG, with normal urinary...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Denis Cyr, Michel Boutin, Bruno Maranda, Paula J. Waters
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Wiley 2024-11-01
Loạt:	JIMD Reports
Những chủ đề:	2‐hydroxyglutaric acid 3‐hydroxyglutaric acid gas chromatography–tandem mass spectrometry glutaric acid glutaric acidemia type 1 glutaric aciduria type 1
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1002/jmd2.12447
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!