QR رمز

Outcomes of genetic testing and prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Jordan

Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a life-threatening, neuromuscular disease caused by variants in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, which affects spinal motor neurons resulting in progressive muscle weakness and hypotonia. This study aimed to identify the genetic diagnosis of SMA, p...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Mohammad Shboul, Mohammed El-Khateeb, Rajaa Fathallah, Khadeeja Al-Rashed
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Taylor & Francis Group 2025-12-01
سلاسل:The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://www.tandfonline.com/doi/10.1080/14767058.2025.2540463
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!