Pseudoxanthoma elasticum
Abstract Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic metabolic disease with autosomal recessive inheritance caused by mutations in the ABCC6 gene. The lack of functional ABCC6 protein leads to ectopic mineralization that is most apparent in the elastic tissues of the skin, eyes and blood vessels. Th...
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
BMC
2017-05-01
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| coleção: | Orphanet Journal of Rare Diseases |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-017-0639-8 |
| Tags: |
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