A Clinical and Molecular Description of a Rare Case of Chromosomal Abnormality (Partial Trisomy 14q11.2-q21.1 and Partial Monosomy 21q11.2-q21.3)

The article presents a detailed clinical and molecular and cytogenetic analysis of the unique case of a rare chromosomal abnormality (duplication of 14q11.2-q21.1 and deletion of 21q11.2-q21.3). This chromosomal abnormality is a result of segregation (2:2) of a balanced chromosomal translocation in...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Grigory S. Vasilyev, Tatiana I. Meshcheryakova, Elena N. Lukash, Svetlana S. Zhylina, Ilya V. Kanivets, Alexander N. Petrin
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	"Paediatrician" Publishers LLC 2016-08-01
মালা:	Вопросы современной педиатрии
বিষয়গুলি:	congenital malformations developmental delay chromosomal abnormalities chromosomal microarray analysis
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1643
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!