Case Report: A prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta in a patient with a novel pathogenic variant in COL1A2 [version 3; peer review: 2 approved]

Osteogenesis imperfecta is considered a rare genetic condition which is characterized by bone fragility. In 85% of cases, it is caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes which are essential to produce type I collagen. We report the case of a female neonate delivered to a 27-year-old women at Sa...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Yasser Ciro Sullcahuaman Allende, Julio Cesar Mendoza Fernández, Melissa Sindy Peláez Chomba, Guillermo Raúl Vásquez Gómez, Vicente Leandro Cruzate Cabrejos, Nelson David Purizaca Rosillo, Alejandra Zevallos
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	F1000 Research Ltd 2023-10-01
தொடர்:	F1000Research
பொருள்கள்:	Osteogenesis imperfecta newborn prenatal diagnosis eng
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://f1000research.com/articles/12-603/v3
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!