DEBUT ŞI EVOLUŢIE ÎNTR-UN CAZ DE BOALĂ GAUCHER TIP 2
Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează defi citului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre formele clini...
Na minha lista:
| Principais autores: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Sprog: | Inglês |
| Udgivet: |
Amaltea Medical Publishing House
2015-09-01
|
| Serier: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Fag: | |
| Online adgang: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.3/RO/RJP_2015_3_RO_Art-12.pdf |
| Tags: |
Ingen Tags, Vær først til at tagge denne postø!
|