CNValidatron: accurate and efficient validation of PennCNV calls using computer vision

Abstract Background Large, rare copy number variants (CNVs) are a main source of genetic variation in the genome and are important in both evolution and disease risk. CNVs can be detected using different data sources, including genome sequencing, genotyping arrays and quantitative PCR experiments, b...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Simone Montalbano, G. Bragi Walters, Gudbjorn F. Jonsson, Jesper R. Gådin, Thomas Werge, Daniel F. Gudbjartsson, Hreinn Stefansson, Andrés Ingason
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	BMC 2026-01-01
Edice:	BMC Bioinformatics
Témata:	CNVs Copy number variants Structural variants Genotyping arrays
On-line přístup:	https://doi.org/10.1186/s12859-026-06375-6
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!