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Friedreich’s Ataxia: Phenotype and Genotype in Eleven Patients

Introduction:- Friedreich’s ataxia is anautosomal recessive disease due to a mutationin gene X25. This gene codes for frataxin and itis located on chromosome 9. The disease iscaused by a triplet particular sequence of bases(GAA). Normally, the GAA sequence is repeated 7 to 22 times, but in people wi...

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Na minha lista:
Principais autores: Elizabeth Vargas, Victoria Eugenia Villegas, Olga Lucía Pedraza, Clemencia Durán, Juan Carlos Prieto
Formato: Artigo
Idioma:Espanhol
Publicado em: Universidad Colegio Mayor Nuestra Señora del Rosario 2006-06-01
coleção:Revista Ciencias de la Salud
Assuntos:
Friedreich ataxia
GAA repeats
risk allele
Acesso em linha:http://www.urosario.edu.co/medicina/CienciasSalud/documentos/vol4n1/02_fenogenotipo_vol4n1.pdf
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