Characterization of Novel POLG Mutations in Mitochondrial Encephalomyopathy: Pathogenic Validation and Comprehensive Genetic Profiling

ABSTRACT Introduction/Aims Mitochondrial encephalomyopathies are multisystem disorders caused by defects in mitochondrial DNA (mtDNA) or nuclear DNA (nDNA). Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis (SANDO) syndrome is a rare manifestation, often associated with POLG mutations. Thi...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Fanjing Zhou, Jiang Chen, Tingzheng Zhang, Fengnan Niu, Jinglong Hu, Yun Xu, Meijuan Zhang
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Wiley 2025-11-01
Շարք:	Brain and Behavior
Խորագրեր:	mitochondrial encephalomyopathy POLG mutation SANDO
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1002/brb3.71045
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!