QR குறியீடு

Genetic and prenatal findings in two Japanese patients with Schinzel–Giedion syndrome

Key Clinical Message We report two Japanese patients with Schinzel–Giedion syndrome. When polyhydramnios is observed, additional fetal findings such as overlapping fingers, hydrocephalus, hydronephrosis, and very characteristic facial appearance comprising high, prominent forehead, hypertelorism, an...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Nozomi Hishimura, Michiko Watari, Hiroki Ohata, Naho Fuseya, Sadae Wakiguchi, Tomoharu Tokutomi, Kouji Okuhara, Nobuhiro Takahashi, Susumu Iizuka, Hiroshi Yamamoto, Takashi Mishima, Satoko Fujieda, Ryoji Kobayashi, Kazutoshi Cho, Yukiko Kuroda, Kenji Kurosawa, Hidefumi Tonoki
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Wiley 2017-01-01
தொடர்:Clinical Case Reports
பொருள்கள்:
Mutation
prenatal diagnosis
Schinzel–Giedion syndrome
SETBP1
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1002/ccr3.738
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்