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P696: Case presentation: Co-segregation of a rare GLA variant of uncertain significance within 2 multiplex families facilitates variant reclassification to pathogenic

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Mary Colasanto, Yinghong Pan, Ruby Liu, Christin Collins, Madhuri Hegde
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: Elsevier 2024-01-01
Serie:Genetics in Medicine Open
Accesso online:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424007465
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