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An integrative model for the comprehensive classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain clinical significance

Abstract Loss-of-function variants in the BRCA1 and BRCA2 susceptibility genes predispose carriers to breast and/or ovarian cancer. The use of germline testing panels containing these genes has grown dramatically, but the interpretation of the results has been complicated by the identification of ma...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Edwin S. Iversen, Gary Lipton, Steven N. Hart, Kun Y. Lee, Chunling Hu, Eric C. Polley, Tina Pesaran, Amal Yussuf, Holly LaDuca, Elizabeth Chao, Rachid Karam, David E. Goldgar, Fergus J. Couch, Alvaro N. A. Monteiro
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Portfolio 2022-06-01
coleção:npj Genomic Medicine
Acesso em linha:https://doi.org/10.1038/s41525-022-00302-3
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