P502: How does multiomics help variant reclassification?

অনুরূপ উপাদানগুলি

• P651: Genomic breakpoint analysis facilitates the identification of X-chromosomal inversion among molecularly unsolved cases of Duchenne muscular dystrophy
  অনুযায়ী: Naga Guruju, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2025-01-01)
• P502: How does multiomics help variant reclassification?
  অনুযায়ী: Ruby Liu, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2023-01-01)
• P638: Genomic breakpoint analysis facilitates identification of complex rearrangements and re-classification of non-tandem duplications in the DMD gene
  অনুযায়ী: Naga Guruju, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2024-01-01)
• P476: Identification and accurate sizing of D4Z4 repeat units in patients suspected of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) using optical genome mapping*
  অনুযায়ী: Naga Guruju, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2023-01-01)
• P679: Ultrarapid whole genome sequencing facilitates early definitive diagnosis of rare genetic disorders
  অনুযায়ী: Babi Ramesh Reddy Nallamilli, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2024-01-01)