A placebo-controlled trial of folic acid and betaine in identical twins with Angelman syndrome

Abstract Background Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder that is caused by maternal genetic deficiency of a gene that encodes E6-AP ubiquitin-protein ligase (gene symbol UBE3A) mapping to chromosome 15q11-q13. AS leads to stiff and jerky gait, excess laughter, seizures, and severe...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Julia Han, Terry Jo Bichell, Stephanie Golden, Irina Anselm, Susan Waisbren, Carlos A. Bacino, Sarika U. Peters, Lynne M. Bird, Virginia Kimonis
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2019-10-01
Շարք:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Խորագրեր:	Angelman syndrome Deletion Methylation Silencing Methyl donors Betaine
Առցանց հասանելիություն:	http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-019-1216-0
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!