Case report of a family with hereditary inclusion body myopathy with VCP gene variant and literature review
BackgroundMissense VCP gene variants lead to a disruption in protein homeostasis causing a spectrum of progressive degenerative diseases. Myopathy is the most frequent manifestation characterized by slowly progressing weakness of proximal and distal limb muscles. We present a family with myopathy du...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Frontiers Media S.A.
2023-12-01
|
| Շարք: | Frontiers in Neurology |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1290960/full |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|