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Natural history study of hepatic glycogen storage disease type IV and comparison to Gbe1ys/ys model

Background Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is an ultrarare autosomal recessive disorder that causes deficiency of functional glycogen branching enzyme and formation of abnormally structured glycogen termed polyglucosan. GSD IV has traditionally been categorized based on primary hepatic or...

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Principais autores: Rebecca L. Koch, Bridget T. Kiely, Su Jin Choi, William R. Jeck, Leticia S. Flores, Vikrant Sood, Seema Alam, Gilda Porta, Katy LaVecchio, Claudia Soler-Alfonso, Priya S. Kishnani
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society for Clinical investigation 2024-06-01
coleção:JCI Insight
Assuntos:
Genetics
Hepatology
Acesso em linha:https://doi.org/10.1172/jci.insight.177722
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