QR kód

Understanding the Pathophysiology and Searching for Biomarkers for Rare Genetic Developmental Diseases

Opitz C syndrome (OCS, MIM #211750) is an extremely rare genetic disorder characterized by<br />multiple malformations (e.g., trigonocephaly, congenital heart defects) and variable intellectual and<br />psychomotor delay. [...]

Uloženo v:
Hlavní autoři: Laura Castilla-Vallmanya, Roser Urreizti, Héctor Franco, Jeanne Amiel, Tiong Y. Tan, Luitgard Graul Neumann, Christopher T. Gordon, Daniel Grinberg
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: MDPI AG 2019-08-01
Edice:Proceedings
Témata:
genetic disease
developmental delay
rare disease
On-line přístup:https://www.mdpi.com/2504-3900/22/1/53
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Podobné jednotky