A CYP11A1 homozygous exonic variant inducing an alternative splicing, frameshift and truncation in a family with congenital adrenal hyperplasia

Background: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a heterogeneous group of adrenal steroidogenesis disorders with variable degrees of glucocorticoid, mineralocorticoid and sex steroid deficiencies. CYP11A1 gene encodes the mitochondrial cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc), which initi...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Kheloud M. Alhamoudi, Meshael Alswailem, Balgees Alghamdi, Abdullah Alashwal, Ali S. Alzahrani
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2024-08-01
தொடர்:	Heliyon
பொருள்கள்:	Congenital adrenal hyperplasia CYP11A1 Missense variant Whole exome sequencing, Disorders of sex development
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844024110894
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!