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Genetic landscape of phenylketonuria in Brazil

Abstract Phenylketonuria (PKU), one of the most common inherited metabolic disorders, is caused by biallelic loss-of-function variants in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. More than 1000 pathogenic variants have been described in this gene. Although genotype-phenotype correlations are imperf...

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Principais autores: Rafael Hencke Tresbach, João Braga de Abreu Neto, Fernanda Sperb-Ludwig, Marta Wey Vieira, Roseli Divino Costa, Pedro Eduardo Bonfim Freitas, Luiz Carlos Santana da Silva, Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Marcial Francis Galera, Keyla Christy Christine Mendes Sampaio Cunha, Cezar Antonio Abreu de Souza, José Nélio Januário, Marcos José Burle Aguiar, Romina Soledad Heredia, Maria Teresa Alves da Silva Rosa, Monique Oliveira Poubel, François Maillot, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2026-07-01
Colecção:Orphanet Journal of Rare Diseases
Assuntos:
Phenylketonuria
Genotype
Population genetics
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s13023-026-04435-x
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