QR код

De novo TLK1 and MDM1 mutations in a patient with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency

Summary: The Tousled-like kinases 1 and 2 (TLK1/TLK2) regulate DNA replication, repair and chromatin maintenance. TLK2 variants underlie the neurodevelopmental disorder (NDD) ‘Intellectual Disability, Autosomal Dominant 57’ (MRD57), characterized by intellectual disability and microcephaly. Several...

Повний опис

Збережено в:
Автори: Marina Villamor-Payà, María Sanchiz-Calvo, Jordann Smak, Lynn Pais, Malika Sud, Uma Shankavaram, Alysia Kern Lovgren, Christina Austin-Tse, Vijay S. Ganesh, Marina Gay, Marta Vilaseca, Gianluca Arauz-Garofalo, Lluís Palenzuela, Grace VanNoy, Anne O’Donnell-Luria, Travis H. Stracker
Формат: Artigo
Мова:Inglês
Опубліковано: Elsevier 2024-06-01
Серія:iScience
Предмети:
neuroscience
genetics
immunology
Онлайн доступ:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589004224012069
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Схожі ресурси