Novel Mutations of the GNE Gene in Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles Presenting with Very Slow Progression

We report novel compound heterozygous mutations of the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene, c.302G>A (p.R101H) and c.617-4A>G, in a Japanese family with distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) presenting with slow progression. The three patients could st...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Yasuko Ikeda-Sakai, Yasuhiro Manabe, Daiki Fujii, Syoichiro Kono, Hisashi Narai, Nobuhiko Omori, Ichizo Nishino, Koji Abe
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Karger Publishers 2012-07-01
মালা:	Case Reports in Neurology
বিষয়গুলি:	Distal myopathy with rimmed vacuoles UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase Sialic acid
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://www.karger.com/Article/FullText/341561
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!